O que é a Síndrome de Cri du Chat
A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.
A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.
Genética
Todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são extremamente comuns, eles são uma parte normal da natureza que permite para umas espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas são causadas por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida. Na CDC a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome, parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa o choro, parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético. É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS(Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Não é a falta de qualquer pai, e a maioria dos casos vem inesperadamente, só são herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais, como nenhum material genético está perdido, assim eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC na família.
Outros nomes para doença
· Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p
· Síndrome do choro de gato
· Síndrome de Le Jeune
Características da Síndrome
Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.
· Bébés
alto e longo choro ao nascer
choro de gato
baixo peso ao nascer
cabeça pequena (microcefalia)
rosto redondos (rosto de lua)
olhos amplamente espaçados
baixa ponte nasal
desenvolvimento atrasado
Todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são extremamente comuns, eles são uma parte normal da natureza que permite para umas espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas são causadas por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida. Na CDC a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome, parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa o choro, parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético. É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS(Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Não é a falta de qualquer pai, e a maioria dos casos vem inesperadamente, só são herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais, como nenhum material genético está perdido, assim eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC na família.
Outros nomes para doença
· Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p
· Síndrome do choro de gato
· Síndrome de Le Jeune
Características da Síndrome
Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.
· Bébés
alto e longo choro ao nascer
choro de gato
baixo peso ao nascer
cabeça pequena (microcefalia)
rosto redondos (rosto de lua)
olhos amplamente espaçados
baixa ponte nasal
desenvolvimento atrasado
· Crianças e Adultos
de baixa estatura e magro
hipotonia (tônus muscular deficiente)
queixo pequeno
mandíbula pequena (micrognastia)
retardamento mental
uma única linha na palma da mão (prega de símio)
sindactilia nas mãos e pés
pregas magras logo à frente das orelhas
orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
hipertelorismo
dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
dedos longos
de baixa estatura e magro
hipotonia (tônus muscular deficiente)
queixo pequeno
mandíbula pequena (micrognastia)
retardamento mental
uma única linha na palma da mão (prega de símio)
sindactilia nas mãos e pés
pregas magras logo à frente das orelhas
orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
hipertelorismo
dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
dedos longos
Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e muitas crianças tem, com freqüência, infeções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente. A pessoa mais velha, com a síndrome, de que se tem notícia está no seus oitenta anos de idade.
As maiores dificuldades são
Todas as crianças com CDC tem um certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebês tem dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo todos os alimentos deveram ser preparados a uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém eles tem um bom entendimento e percepção das palavras, e irão se comunicar do seu próprio jeito ou usando a linguagem dos sinais ou escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação eletrônico.
Crianças com CDC terão dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprenderá a se controlar. Muitas tem constipação(prisão de ventre).
Muitos bebês e crianças com CDC tem um padrão de sono transtornado, mas isto melhora com a idade.
Alguns tem problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de freqüências particulares.
Muitas crianças, com a síndrome, tem atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiper-ativos ou ficam se beliscando ou mordendo. Alguns desenvolvem obsessões por certos objetos. Muitos tem uma fascinação com cabelos e não conseguem resistir em puxá-los.
Babar é um problema comum, mas tem operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.
Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome de Cri du Chat, mas que só são afetados suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que freqüentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. Eles geralmente alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. AS crianças ligeiramente afetadas, normalmente, aprendem a falar muito bem, embora eles ainda precisem de um acompanhamento de um fonoaudiólogo, e ao contrário da maioria das crianças com CDC, podem aprender a ler e escrever.
Ë muito difícil predizer o quanto bebê é afetado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, é incentivar o potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível para que ele ou ela leve a vida mais normal possível. Ë difícil predizer, porque parece que não está relacionado com a quantidade de material genético que foi perdido.
Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.
Tratamento/Intervenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento(mas quem sabe em 100 anos?), assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.
Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
Uma vasta gama de crianças freqüentam escolas especiais, por outro
lado, outras tem um suporte especial domiciliar.
Teste pré-natal
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles:
· Aminocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido aminótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100.
· Chorionic Villius Sampling (CVS), pode ser feito semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos teste para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.
Em alguns países já é possível, para casais portadores, fazerem o tratamento IVF, que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.
Todas as crianças com CDC tem um certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebês tem dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo todos os alimentos deveram ser preparados a uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém eles tem um bom entendimento e percepção das palavras, e irão se comunicar do seu próprio jeito ou usando a linguagem dos sinais ou escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação eletrônico.
Crianças com CDC terão dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprenderá a se controlar. Muitas tem constipação(prisão de ventre).
Muitos bebês e crianças com CDC tem um padrão de sono transtornado, mas isto melhora com a idade.
Alguns tem problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de freqüências particulares.
Muitas crianças, com a síndrome, tem atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiper-ativos ou ficam se beliscando ou mordendo. Alguns desenvolvem obsessões por certos objetos. Muitos tem uma fascinação com cabelos e não conseguem resistir em puxá-los.
Babar é um problema comum, mas tem operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.
Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome de Cri du Chat, mas que só são afetados suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que freqüentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. Eles geralmente alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. AS crianças ligeiramente afetadas, normalmente, aprendem a falar muito bem, embora eles ainda precisem de um acompanhamento de um fonoaudiólogo, e ao contrário da maioria das crianças com CDC, podem aprender a ler e escrever.
Ë muito difícil predizer o quanto bebê é afetado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, é incentivar o potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível para que ele ou ela leve a vida mais normal possível. Ë difícil predizer, porque parece que não está relacionado com a quantidade de material genético que foi perdido.
Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.
Tratamento/Intervenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento(mas quem sabe em 100 anos?), assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.
Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.
Uma vasta gama de crianças freqüentam escolas especiais, por outro
lado, outras tem um suporte especial domiciliar.
Teste pré-natal
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles:
· Aminocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido aminótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100.
· Chorionic Villius Sampling (CVS), pode ser feito semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos teste para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.
Em alguns países já é possível, para casais portadores, fazerem o tratamento IVF, que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.
1 comentário:
É possível que mesmo com o exame cariótipo os médicos diagnostique como "normal" sendo portador de CDC? Nestes exames o geneticista não acaba procurando somente o que o médico indica como suspeita..normalmente as síndromes. Mais conhecidas como Down ?,É possível, uma gravidez por inseminação resultar em uma criança com a síndrome de CDC?
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